El sistema actual, muy rígido en ciertos aspectos, no
permite que se reconozcan todos los casos de trastorno del espectro autista.
Es probable que las personas con ciertas afecciones
genéticas tengan síntomas significativos de autismo, incluso si no cumplen con
todos los criterios de diagnóstico. Así lo afirman investigadores de la
Universidad de Cardiff, quienes dicen que sus hallazgos muestran que los servicios
clínicos deben adaptarse para que a las personas diagnosticadas con afecciones
genéticas relacionadas con el autismo no se les niegue el acceso a
intervenciones y apoyo vital. Son las conclusiones de un estudio
internacional analizó datos de 547 personas a las que se les había
diagnosticado una de cuatro afecciones genéticas, también conocidas como
variantes del número de copias (CNV, por su sigla en inglés), asociadas con una
alta probabilidad de autismo. Las CNV ocurren cuando una pequeña sección del ADN de una persona falta o está duplicada. Pueden heredarse, pero también
pueden ocurrir al azar. Los resultados mostraron una alta prevalencia de
autismo en individuos con estas cuatro condiciones genéticas, que van desde
el 23 % al 58 %. La prevalencia del autismo en la población general es del 1%.
El equipo también encontró que el 54 % de las personas con estas afecciones
genéticas que no cumplían con los criterios de diagnóstico de autismo
completos, sin embargo, tenían niveles elevados de síntomas autistas. También
hubo una variabilidad considerable en los síntomas del autismo entre
aquellos que tenían la misma condición genética.
Enfoque individualizado para el diagnóstico del autismo
El Dr. Samuel Chawner, del Centro MRC de Genética y Genómica
Neuropsiquiátrica de la Universidad de Cardiff, dice: “Nuestro estudio muestra
que se necesita un enfoque individualizado al evaluar las necesidades de las
personas con afecciones genéticas. Aunque muchos de los que se incluyeron
en este estudio no habrían cumplió con todos los criterios que definen a una
persona con autismo, más de la mitad de las personas con estas afecciones
genéticas presentaban síntomas importantes asociados, como dificultades sociales y de comunicación o comportamientos repetitivos”. Y agrega que
“existe el peligro de que ser demasiado prescriptivo con respecto a cómo se
diagnostica el autismo resulte en que estas personas se escapen de la red y se
les nieguen servicios importantes. Lamentablemente, muchas familias que hemos
conocido a través de esta investigación describen luchas de larga data para
acceder a apoyo para el autismo para sus hijos. A menudo, esto se debe a la
falta de integración entre los servicios de pruebas genéticas y los servicios
de diagnóstico del autismo”. Concluye diciendo que “la poca conciencia de
las condiciones genéticas también puede ser una barrera. Es importante que los
médicos sean conscientes del riesgo de autismo asociado con ciertas condiciones
genéticas para mejorar las oportunidades de diagnóstico y apoyo tempranos”.
