Nuevo estudio genético… ¡detecta más de 30 enfermedades!

Una nueva prueba de ADN, desarrollada por investigadores del Instituto Garvan de Investigación Médica en Sydney, Australia, y colaboradores de Reino Unido e Israel, logró identificar una gama de enfermedades genéticas neurológicas y neuromusculares difíciles de diagnosticar de manera más rápida y precisa que pruebas existentes. En lo que representa un quiebre, “diagnosticamos correctamente a todos los pacientes con afecciones que ya se conocían, como la enfermedad de Huntington, el síndrome de X frágil, las ataxias cerebelosas hereditarias, las distrofias miotónicas, las epilepsias mioclónicas, la enfermedad de la motoneurona y más”, dice el Dr. Ira Deveson, director de Tecnologías Genómicas de Garvan Institute. 

Diagnóstico complicado

Las enfermedades cubiertas por la prueba pertenecen a una clase de más de 50 enfermedades causadas por secuencias de ADN repetitivas inusualmente largas en los genes de una persona, conocidas como “trastornos de expansión de repetición en tándem corto (STR según su sigla en inglés)”. “A menudo son difíciles de diagnosticar debido a los síntomas complejos que presentan los pacientes, la naturaleza desafiante de estas secuencias repetitivas y las limitaciones de los métodos de prueba genética existentes”, dice el Dr. Deveson. El nuevo test, en cambio, es preciso y permite que el equipo comience las validaciones para que la prueba pronto esté disponible en los servicios de patología de todo el mundo. Un paciente que participó en el estudio, John, se dio cuenta por primera vez de que algo andaba mal cuando experimentó problemas inusuales para mantener el equilibrio durante una lección de esquí. “Era muy preocupante tener síntomas que, con los años, aumentaron en gravedad; de ser activo y móvil a no poder caminar sin apoyo. Tuve examen tras examen durante más de diez años y absolutamente ninguna respuesta sobre qué estaba mal”, dice. Finalmente se le diagnosticó una rara enfermedad genética llamada Canvas, que afecta el cerebro. “Fue tranquilizador confirmar finalmente mi diagnóstico genéticamente, y es emocionante saber que, en un futuro cercano, otras personas con este tipo de afecciones podrán obtener un diagnóstico más rápido que yo”, remarca. “Para pacientes como John, la nueva prueba cambiará las reglas del juego y ayudará a poner fin a lo que a menudo puede ser una odisea diagnóstica agotadora”, destaca el Dr. Kishore Kumar, coautor del estudio y neurólogo clínico en el Hospital Concord. Los trastornos de expansión repetidos pueden transmitirse de padres a hijos, pueden poner en peligro la vida y generalmente implican daños en los músculos y los nervios, así como otras complicaciones en todo el cuerpo.